신경섬유종증

신경섬유종증

개요

신경섬유종은 가장 흔한 단일유전자 질환의 하나로 인체의 신경계에 영향을 주는 질환이다. 다른 이름으로는 표재성 신경섬유종 또는 Von Recklinghausen disease 등으로도 알려져 있습니다. 이 질환은 상염색체 우성으로 유전되며 임상양상은 아주 다양하게 나타나는 특징을 가지고 있습니다. 발생 빈도는 인구 약 3,500명 당 1명 정도의 빈도를 보이며 정확한 임상 양상의 파악을 통한 임상진단은 대개 10세 이전에 가능합니다. 흔하게 나타나는 임상증상으로는 커피색 반점, 겨드랑이 부위의 주근깨 양상, 피하의 신경섬유종 및 홍채에 나타나는 Lisch nodule을 특징으로 합니다. 그 밖에도 다양한 증상들이 나타날 수 있는데 뇌신경계 관련 증상으로는 인지 장애, 간질, 뇌수종, 양성 뇌종양, 시신경 종양 등이 있을 수 있고, 골격계 증상으로는 저신장, 척추 측만증, 가성관절등이 대표적이며 그 외에도 성조숙증, 고혈압, 신장 동맥 협착 등이 동반 될 수 있습니다.

진단

국제 기준의 진단 지침(1988, 미국 NIH)에 따르면 다음 7가지 기준 중 2개 이상을 충족시키는 경우 진단이 가능하다고 되어 있습니다.
1) 사춘기 이전의 직경 5mm 이상의 커피색 반점이 6개 이상이거나 사춘기 이후 15mm 이상
2) 형태에 상관없이 2개 이상의 신경 섬유종
3) 겨드랑이나 서혜부에 freckling
4) 시신경축의 종양
5) 홍체에 2개 이상의 Lisch nodule
6) 골격계의 이상
7) 4촌 이내에 환자가 있는 경우
진단 기준은 질환의 심한 정도나 예후와는 무관한 것으로 되어 있으며 커피색 반점이나 섬유종 등은 어른 환자에게서 거의 나타나는 것으로 되어 있습니다. 따라서 진단 기준의 적용에 있어 환자의 연령을 고려하여 특정한 증상이 있는지를 확인하여야 합니다. 예를 들면, 커피색 반점이 1세 이전에 이미 나타나며 80% 이상의 환자가 5개 이상의 반점을 보이고 freckling은 3/4의 환자들에서 나타납니다. 피하의 섬유종이나 Lishc nodule은 대개 10대에 나타나며 질환이 의심되는 경우 매년 진단 기준에 의거한 평가 및 안과적 검사가 필요합니다.

임상 증상

임상증상을 자세히 살펴보면, 환자의 약 1/3에서는 성장 장애가 관찰되며 상대적으로 머리가 큰 경우가 종종 있으나 그 원인은 불확실합니다. 성조숙증이나 고신장은 대개 시신경 축에 종양이 있는 경우과 관련이 깊다고 합니다. 드물에 지능장애 동반도 가능하고 학습장애는 40-60%의 환자에서 관찰되나 대체적으로 나이가 들면서 그 정도는 완화되는 것으로 알려져 있습니다. 총상 신경섬유종은 신체 어느 부위나 표피 신경에서 유래할 수 있으며 신체 발육과는 별 상관은 없이 특정한 시기에 빨리 자라는 양상을 보입니다. 피부의 섬유종은 십대에 많이 발생하며 나이가 들수록 그 수는 증가합니다. 하지만 이런 종양은 양성으로 악성화되지는 않습니다.

치료

치료적 측면에서는 피부 종양의 경우는 크기, 개수, 염증 여부 등을 지속적으로 관찰하는 것이 바람직하며 사지나 안면 비대칭 등의 증상이 있으면 총상 신경 섬유종 여부를 MRI 등을 통해 확인하고 주기적으로 그 변화를 관찰할 필요가 있습니다. 피부 섬유종이나 총상 섬유종은 증상이 있는 경우 수술적 치료가 필요하고 종양에 대한 수술적 치료 외에 항암 요법이나 방사선 치료 등은 확인된 효과가 없은 것으로 되어 있습니다. 안면의 증등도 이상의 종양이 있는 종양의 절제가 유일한 치료법으로 되어있습니다. 이 경우 성형외과 전문의와 상의하여 치료 범위를 결정하여야 합니다. 환자의 나이에 따른 임상 확인 사항으로는 1세까지는 안면 비대칭 여부, 시력, 청력, 백내장 유무, 사시, 신장 혈관 협착, 고혈압, 발달 지연 등의 증상 여부의 확인이 필요하며 두경부 초음파나 안과, 이비인후과 및 골격 검사를 합니다. 이후 6세까지는 매년 두위, 시력, 청력, 혈압을 검사하고 5세 때 뇌 MRI를 시행합니다. 6세 이상의 청소년에서는 매 2년마다 성장률, 혈압, 시력, 청력 감사를 시행하고 이상이 없으면 이후 12세와 20세 경에 뇌 MRI를 시행하여 이상 여부를 확인하여야 합니다. 위의 임상 검사 후에도 진단이 힘든 경우, 유전자 검사를 시행하여 확진할수 있으며 이 후에 가족들의 유전 상담 및 산전 검사 등에 이용할 수 있습니다. 단 신경섬유종 자체는 인체의 기능이나 생명에는 심각한 영향을 미치는 질환은 아니므로 산전검사나 유전상담에 있어 깊은 주의를 요합니다.

유의 사항

종양의 절제가 유일한 치료법으로 되어있으며 수술 중 출혈이 흔하게 발생합니다. 보통 종양에 통증이 있거나 감염 혹은 미용적으로 문제가 있을 때 수술하고 수술로 종양을 제거했더라도 가끔씩 재발하기도 합니다.

기타 사항

신경섬유종증은 수술적 치료 외에 정신사회적인 치료도 중요합니다. 신경섬유종증 환자들은 대부분 외모에 대한 컴플렉스,합병증에 대한 불안감,사회적인 격리와 외로움을 겪기 때문에 많은 스트레스를 받아 이 질환자의 대부분이 대인기피나 사회생활 부적응 등의 문제를 안고 있습니다. 일찍부터 전문가의 도움을 구하거나 다른 환자들과 친목 교류를 하는 게 치료에 도움이 됩니다.

 

출처:세브란스병원