에이퍼트증후군

에이퍼트증후군

개요

에이프트 증후군(Apert 증후군)은 머리뼈봉합조기유합증, 안구돌출, 가운데얼굴형성저하, 손발의 대칭성 손가락발가락붙음증의 네가지 특징을 가진 기형입니다. 유사한 질환으로 크루존병(Crouzon’s disease)가 있으나 이 질환의 경우 정신.행동지체가 나타나는 경우가 더 많고 대칭성 손가락,발가락 기형을 동반합니다.
상염색체 우성으로 유전되는 것으로 알려져 있으며 특정 유전자의 돌연변이에 의해 발현됩니다.

임상 증상

• 성장장애 - 출생시에는 50% 이상에서 평균신장과 체중을 보이나 유년기에서부터 성장률에 있어서 하향선을 나타내며 청소년기 이후의 성장은 더욱 차이를 나타내면서 지연됩니다.
• 정신.행동지체 - 많은 환아들이 지능이 저하되는데, 지능이 50에서 90의 범위로 평균지능은 60-70 정도를 보입니다.
• 중추신경계 - 뇌량의 발육부전, 비진행성의 뇌실증대, 진행성 뇌수종, 뇌의 투명중격이 없거나 기형, 뇌피질과 해마의 이상, 뇌의 비정상적으로 큰 거대뇌수증 등이 나타납니다.
• 안면두개발달 - 높고 통통한 이마와 밋밋한 뒤통수, 짧은 얼굴의 전후, 불규칙적인 두개융합증을 나타내며, 천문은 커져있고 늦게 닫히는 특징을 보입니다. 평편한 얼굴, 얇고 평편한 안와상의 구, 양안격리증, 사시, 작은 코, 상악골형성부전, 밑ㅇ로 쳐진 안검열, 구개파열 또는 두 개로 갈라진 목젖 등을 동반한 좁은 입천장, 치아출현의 이상과 부정 교합등의 치과적 문제가 있습니다.
• 사지기형 - 골 또는 피부의 합지증(부분적 또는 전체가 다 유합되어 있을 수 있으며 두번째, 세번째, 네번째 손가락의 유합이 가장 흔하게 나타남), 엄지손가락의 말단부분이 넓고 바깥쪽으로 구부러져있으며 손가락이 짮습니다. 모든 발가락의 피부와 뼈가 다 유합되어 있을 수도 있고, 넓고 비정상적으로 생긴 발가락등을 특징적으로 찾아볼 수 있습니다.
• 피부 - 얼굴을 포함하여 팔까지 다양한 부위에서 지루성 피부염이 나타납니다.
• 기타 - 경추의 유합(보통 5번째, 6번째 경추), 짧은 상완골, 제한된 관절 운동, 요골과 상완골의 유합증 등의 기형이 있습니다. 위 유문부의 협장과 식도폐쇄 및 이상 위치의 항문등이 관찰될 수 있고 다양한 호흡기계와 심장기계의 기형이 동반될 수 있습니다.

 

출처:세브란스병원 

진단

위의 특징적인 외모와 임상증상으로서 에이퍼트 증후군을 의심해 볼 수 있습니다. 유전자 검사를 통해 확진할 수 있습니다.

치료

진단 이후 두개내 압력증가의 소견이 보이면 두개결합증에 대한 신속한 수술이 필요합니다. 양 손의 손가락 유합이 관찰되는 경우 생 후 1년 이내에 이를 분리하는 수술을 받아야 합니다. 이 외에 동반되는 여러 기형에 대해 적절한 초기 치료를 권유하고 있습니다.
- 수술과정 및 방법, 수술부위 및 추정 소요시간
두개골 성형술은 정상보다 지나치게 일찍 융합된 두개골 부위를 절제하여 두개골이 계속 성장하도록 하고, 경우에 따라서는 변형된 두개골을 잘라 재배치시켜 형태상으로도 정상적인 두개골을 만들어 줍니다. 뇌압 증가나 두개골변형이 심하지 않으면 초등학교 입학기전 두개골 및 안면골 동시 수술을 하거나 안면골에 대해서만 수술하기도합니다. 안면골 수술은 성장이 덜된 눈 주위와 상악을 잘라 앞으로 전진시키고 고정하여 눈이 들어가게 하며 움푹 들어간 얼굴을 정상적 윤곽을 가지도록 합니다. 안면골을 전진 시킨 후 그 뒤쪽에 본인의 갈비뼈를 이용한 골이식을 시행합니다. 수술후 이런 상태를 유지하기 위해 약 2-6주간 아랫턱과 윗턱을 고정하여 수술한 안면골 및 이식된 뼈가 잘 유지되고 치유되도록 도와주게 합니다. 고정기간 동안은 미음이나 액체류의 음식만 섭취할 수 있습니다.

수술관련 주의사항

뇌압증가 소견이 보일시는 빠르면 생후 2-3개월, 늦어도 생후 1-2년 이내에 뇌압을 감소시키는 두개골 성형수술을 시행합니다. 뇌압 증가 및 기타 합병증 소견을 보이지 않을시는 보통 초등학교 입학하기전 수술을 권합니다. 기형정도가 심하지 않은 크루존씨병은 안면골 성장을 지켜보다가 기형의 정도에 따라 청소년기 또는 안면골 성장이 끝난 17-18세경에 수술을 시행하기도합니다.

수술방법 변경 및 수술범위 추가 가능성

뇌압 증가나 두개골 변형이 심하지 않으면 초등학교 입학하기전 두개골 및 안면골 동시 수술을 하거나 안면골에 대해서만 수술하기도합니다. 안면골 수술은 성장이 덜 된 눈 주위와 상악을 잘라 앞으로 전진시키고 고정하여 눈이 들어가게 하며 움푹 들어간 얼굴을 정상적 윤곽을 가지도록 합니다. 안면골을 전진시킨 후 그 뒤쪽에 본인의 갈비뼈를 이용한 골이식을 시행합니다. 수술 후 이런 상태를 유지하기 위해 약 2~6주간 아래턱과 위턱을 고정하여 수술한 안면골 및 이식된 뼈가 잘 유지되고 치유되도록 합니다. 고정기간 동안은 미음이나 액체류의 음식만 섭취할 수 있습니다. 또, 에이퍼트 증후군에서 사지기형이 동반된 경우 그 정도가 심하여 조기에 치료하는 것을 원칙으로하고 있습니다. 생후 6개월-1년사이에 1차 수술을 진행하고 1-2년마다 2,3차 수술을 시행하여 수부의 정상적인 기능회복을 도와주는 수술을 하여야합니다.

선택할 수 있는 다른 치료방법

성장하면서 위에서 얘기한 증상들이 심해지는 경우가 대부분입니다. 그러나 수술로서 증상들의 심한 정도를 감소시킬수 있습니다.

실시하지 않을 경우 발생 가능한 결과

기형이 얼굴 및 두개골에만 국한되어 있는게 다른 얼굴기형과 다른점이나 심한 기형일 경우 두개골의 성장이 안됨에 따라 드물게 뇌압이 증가하여 뇌에 물이 차는 뇌수종, 경련, 정신지체 등이 발생할 수도 있습니다. 안구가 많이 돌출되어있는 경우 눈에 노출성 결막염이 생기는 등의 문제를 일으킬 수가 있습니다. 단지 외모가 눈이 튀어 나오고 가운데 얼굴이 들어가 친구들에게 놀림감이 될 수 있고 치아가 맞지 않아 식생활에 불편이 있을 수 있어 비교적 어린 나이에 수술이 필요한 것 입니다. 얼굴뼈가 완전히 성장한 17-18세 이후에 최종적인 수술이 필요할 때도 있습니다.