신경섬유종증
신경섬유종증 개요 신경섬유종은 가장 흔한 단일유전자 질환의 하나로 인체의 신경계에 영향을 주는 질환이다. 다른 이름으로는 표재성 신경섬유종 또는 Von Recklinghausen disease 등으로도 알려져 있습니다. 이 질환은 상염색체 우성으로 유전되며 임상양상은 아주 다양하게 나타나는 특징을 가지고 있습니다. 발생 빈도는 인구 약 3,500명 당 1명 정도의 빈도를 보이며 정확한 임상 양상의 파악을 통한 임상진단은 대개 10세 이전에 가능합니다. 흔하게 나타나는 임상증상으로는 커피색 반점, 겨드랑이 부위의 주근깨 양상, 피하의 신경섬유종 및 홍채에 나타나는 Lisch nodule을 특징으로 합니다. 그 밖에도 다양한 증상들이 나타날 수 있는데 뇌신경계 관련 증상으로는 인지 장애, 간질, 뇌수종, 양..
사람의 세계/건강/질병
2013. 1. 20. 15:36
