태아염색체검사

태아염색체검사

산전 유전 진단 클리닉

건강한 아기의 출산을 위하여 선천성 기형아 및 유전 질환 전반에 대한 상담이 필요합니다. 일반적으로 유전 상담을 받아야 하는 경우는 다음과 같습니다.

1) 산모의 나이가 35세 이상인 경우

2) 두 번 이상 연속 혹은 총 3회 이상 원인 모르게 자연 유산된 경우

3) 원인 모르게 사산아를 분만한 경우

4) 임산부 및 배우자 또는 근친이 염색체 이상이 있는 경우

5) 선천성 기형이 있는 아기를 분만한 경험이 있는 경우

6) 염색체 이상이 있는 아기를 분만한 경험이 있는 경우

7) 초음파상 태아의 기형이 발견된 경우

8) 모체 혈청 표지물질을 이용한 산전검사(일명 기형아 검사)에서 신경관 결손이나 다운증후군 등 염색체 이상에 대해 검진상 양성인경우

9) 산모가 몹시 불안해 하는 경우

이상의 경우 중에서 한가지라도 해당 된다면 다음과 같은 정밀 산전 진단을 받으셔야 합니다.

본원에서 시행하는 유전학적 진단 검사 방법들

양수천자검사

양수천자는 대개 16-18주 사이에 시행하는 가장 일반적인 유전학적 검사 방법입니다.

검사하는 방법

임신 중기에 시행하며 특별한 마취는 필요 없으며 초음파를 보면서 미세침으로 산모의 복부를 통해 자궁내의 양수를 약 20cc정도 채취합니다.

양수천자의 위험성

양수천자는 유산, 조기양막파수, 감염, 조기진통 등 모체나 태아에 다소의 위험이 따르는 경우가 있을 수도 있습니다. 그러나 태아 손실의 위험성은 200명 중 한 명 정도로 매우 낮습니다.

검사결과를 알 수 있는 시기

세포배양 등에 걸리는 시간 등을 종합해 약 3주간이 소요됩니다.

진단의 정확성

다운증후군을 포함하여 양수검사에 의한 염색체 검사의 진단정확성은 99%입니다. 신경관 결손이 의심될 경우에는 양수천자를 실시하여 특수물질 검출여부를 검사하는데 진단정확성은 95% 이상입니다. 그러나 염색체 미세구조이상 등의 일부 유전 이상은 진단할 수 없습니다. 또한, 세포배양이 잘 되지 않는 경우 양수천자를 재시행하는 경우도 있습니다.

융모막 검사 (Chorionic villous sampling)

융모막 검사는 임신 초기 태아의 조직을 대신해 태반 조직 중 일부를 떼내어 염색체 이상을 알아보는 검사법입니다.

  융모막 검사 과정

초음파를 이용해 유연한 플라스틱 카테터를 삽입시켜 태반 뒤쪽의 일부 조직을 흡입합니다. 태반 위치 등에 따라 자궁경부 외에 복벽을 통해 검사하기도 합니다.

  융모막 검사의 위험성

검사 후 질출혈, 감염 등의 합병증으로 인해 유산이 될 수 있으며 9주 이전에 시행할 경우극히 소수이지만 팔, 다리가 짧은 기형이 발생할 수도 있습니다. 문헌에 따라 약간의 차이는 있지만 양수 천자 검사와 비교했을 때, 태아의 소실율이 약간 높을 수 있습니다. 그러나, 조기에 이상 여부를 알 수 있다는 장점이 있습니다. 융모막 검사는 자연유산이 빈번한 시기에 이루어지는 검사이므로 검사가 잘 이루어진다 하더라도 유산이 일어날 수 있습니다.

제대혈 천자술 (Cordocentesis)

태아의 탯줄에서 혈액을 직접 채취하는 검사입니다. 이 검사는 20주 후반에 시행하며 양수검사나 융모막 검사에 비해 모체나 태아에 다소 위험이 따르는 검사입니다. 그러나, 양수검사에 비해 정확도가 높고 검사 결과를 빨리 알 수 있다는 장점이 있습니다. 따라서, 양수검사 결과만으로 판단할 수 없는 경우나 임신 20주 이상의 산모에서 시행해 볼 수 있습니다.

FISH(Fluorescence In Situ Hybridization) 검사

태아의 염색체 이상은 대부분 상염색체 21번(다운증후군), 13번, 18번, 성염색체에서 일어납니다. 그러나, 양수검사, 융모막 검사는 세포 배양 과정이 필요하여 결과를 얻기까지 약 3주의 기간이 소요됩니다. FISH검사는 제대혈이나 양수검사에서 얻은 검체를 가지고 각 해당 염색체에 특이한 DNA 탐식자를 이용하여 별도의 배양 과정 없이 24시간 내에 결과를 얻게 됩니다. 그러나, 비용이 많이 들고, 모든 염색체 이상을 알 수는 없는 단점이 있습니다. 따라서, 임신 20주 후반에 결과를 빨리 알고자 할 때 주로 시행되는 검사입니다.